Специалисты Тамбовской областной детской больницы стали участниками первой Всероссийской мультимедийной конференции по лечению редких заболеваний

Благодаря телемедицинским технологиям педиатры, генетики, эндокринологи, кардиологи и врачи других специальностей Тамбовской областной детской клинической больницы стали участниками первой Всероссийской мультимедийной конференции, посвященной диагностике и лечению орфанных заболеваний «Редкий случай». Обсуждение прошло 11 декабря в Международном мультимедийном пресс-центре МИА «Россия сегодня».
Специалисты подробно рассмотрели вопросы обсудили неонатальный скрининг, орфанную настороженность, дифференциальную диагностику и клинические случаи мукополисахаридоза различных типов, гипофосфатазии, фенилкетонурии и других заболеваний. Тамбовские врачи различных профилей смогли получить актуальную информацию от ведущих специалистов федеральных научных центров страны.
Конференцию провели Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков России и Общество по развитию медицины и здравоохранения. Модераторами конференции выступили: президент Союза педиатров России, академик РАН Лейла Намазова-Баранова и президент Ассоциации медицинских генетиков, член-корреспондент РАН Сергей Куцев, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Екатерина Захарова.
Возросшая острота проблемы обусловлена, прежде всего, расширением возможностей ранней диагностики и появлением эффективных способов лечения больных, страдающих орфанными заболеваниями. Внедрение высокотехнологических способов диагностики многих наследственных болезней (современные методы аналитической биохимии, энзимодиагностики, молекулярно-генетические) дали возможность ранней верификации редкой патологии и включения высокоэффективных методов терапии ряда тяжелых орфанных болезней, от которых ранее больные неизбежно погибали.
«Особенно актуальна проблема редких болезней для педиатрии и клинической генетики детского возраста, так как, по данным Европейского союза организаций больных редкими заболеваниями (EURORDIS), более 75% редких наследственных болезней регистрируют в раннем возрасте. В 65% случаев они приводят к тяжелым инвалидизирующим расстройствам, часто имеют неблагоприятный прогноз. Почти половина больных детей с редкими наследственными болезнями страдает задержкой нервно-психического развития, нарушениями психомоторной активности или имеют сенсорную недостаточность. Орфанные болезни протекают часто под маской других, более распространенных заболеваний, что не позволяет врачу быстро заподозрить у больного редкое заболевание. Поэтому верификация диагноза на ранних этапах и своевременное начало лечения позволяет снизить риски инвалидизации», - прокомментировала врач-генетик Перинатального центра Тамбовской областной детской клинической больницы Елена Аумейстер.
Конференция проведена с целью увеличения показателей выявляемости и улучшения качества оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниям.