В роддомах Тамбовской области расширили программу скрининга новорожденных

С 1 января 2023 года в России расширена госпрограмма скрининга новорожденных. Список врождённых и наследственных заболеваний, которые выявляют у малыша, увеличился с 5 до 36 нозологий.

Обследование проводится для выявления наследственных болезней обмена веществ, врождённого гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии, первичных иммунодефицитов.

Медики областной детской клинической больницы обращают внимание на то, что положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание проведут подтверждающую диагностику, которая включает более сложные лабораторные тесты. Их проводят в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова (в Москве). Подтверждающая диагностика важна для выбора правильной тактики лечения.

По результатам подтверждающей диагностики проводится медико-генетическое консультирование и выдается заключение. Сроки проведения подтверждающей диагностики – 10 дней, но могут быть случаи, когда установление диагноза займёт и больше времени. При некоторых заболеваниях лечение может быть начато до получения результатов подтверждающих тестов.

В будущем результаты подтверждающей диагностики важны для планирования беременности.

Обследование организовано во всех родильных домах, перинатальных центрах. В Тамбовской области расширенное обследование уже проведено 196 новорожденным.

Источник: министерство здравоохранения Тамбовской области

Фото: Тамбовская областная детская клиническая больница