Во всех роддомах Тамбовской области расширили программу скрининга новорожденных

Делают это посредством неонатального скрининга с  целью ранней диагностики врожденных заболеваний и  своевременного оказания медицинской помощи. Обследование помогает выявить наследственные болезни обмена веществ, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию и  первичные иммунодефициты.

Особое внимание медики обращают на  то, что  положительный результат первого теста не  всегда является показателем наличия у  малыша заболевания. При  подозрении на  какое-либо заболевание проведут подтверждающую диагностику, которая включает более сложные лабораторные тесты. Их  проводят в  Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П.  Бочкова (г.  Москва). Подтверждающая диагностика важна для  выбора правильной тактики лечения.

По  результатам подтверждающей диагностики проводится медико-генетическое консультирование и  выдается заключение. Сроки проведения подтверждающей диагностики  — 10 дней, но  могут быть случаи, когда установление диагноза займет и  больше времени. При  некоторых заболеваниях лечение может быть начато до  получения результатов подтверждающих тестов.

Результаты подтверждающей диагностики важны также и  для  планирования беременности в  будущем.

Обследование уже провели 196  малышам Тамбовской области.