Диагностика наследственных заболеваний человека: методы и подходы
Каждый год более 270 тысяч младенцев не достигают месячного возраста из-за врожденных заболеваний, которые, в том числе, могут быть вызваны генетикой. Среди таких заболеваний - фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, которые могут повлиять на здоровье ребенка сразу после рождения. Однако, благодаря своевременной диагностике и лечению, можно сохранить качество жизни ребенка на протяжении многих лет. Существуют современные методы диагностики, которые позволяют выявлять вероятность развития заболевания у конкретного человека. Речь идет о диагностике наследственных патологий. В этой статье мы расскажем об основных методах диагностики таких заболеваний.
Метод диагностики наследственных заболеваний, основанный на генеалогическом анализе, является одним из старейших среди всех известных. Его первые основы были заложены еще в XIX веке, а сегодня данный метод используется во многих медицинских учреждениях, включая Московский НИИ педиатрии и детской хирургии, где соответствующая служба функционирует с 1970 года.
Суть генеалогического метода заключается в составлении генетических карт, которые позволяют выяснить, является ли конкретное заболевание наследственным, как именно оно наследуется и какова вероятность его проявления у пациента. Подлежат исследованию данные о состоянии беременности, родах, первых годах жизни как самого пациента, так и его родственников. В случае обращения взрослого пациента подбор информации напоминает анамнез при визите к терапевту, но проводится гораздо более детально. Причем, врач ведет опрос как самого пациента, так и его ближайших родственников. Основным инструментом генеалогического исследования является внимательный анализ собранных данных.
Генеалогический метод находит широкое применение в планировании беременности. Важной частью исследований в этой области является указание вероятности рождения у конкретной пары детей с теми или иными генетическими нарушениями. При обследовании семьи также может быть выявлен круг лиц, у которых высока вероятность проявления наследственных заболеваний. Этим людям рекомендуется провести более точную лабораторную диагностику.
Стоимость консультации врача-генетика в Москве начинается от 2000 рублей. Таким образом, генеалогический метод является своего рода "переходным звеном" между теоретической генетикой и медициной практикой.
Исследование наследственных заболеваний с помощью молекулярно-генетических методов позволяет получить доступ к ДНК, которая несет в себе всю наследственную информацию. Эти методы диагностики наследственных патологий разнообразны и включают методы FISH, ПЦР, CGH, SKY и другие.
Молекулярно-генетические методы широко применяются в перинатальной диагностике нарушений развития плода. Благодаря использованию молекулярно-генетических методов, возможно обнаружить генетические нарушения у ребенка еще до его рождения, что дает возможность провести необходимые меры к охране его здоровья. Даже в случае использования ЭКО, возможные генетические сбои могут быть выявлены еще до имплантации зародыша в матку.
Молекулярно-генетические методы исследования также применяются для обнаружения наследственных заболеваний у новорожденных. До недавнего времени будущие мамы проходили инвазивную генетическую диагностику, однако сейчас существует новый метод диагностики - неинвазивная диагностика (NIFTY), которая позволяет проводить анализ крови матери на наследственные заболевания ребенка. NIFTY дает результат с высокой точностью (более 98%) и позволяет диагностировать такие опасные заболевания, как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау.
Молекулярно-генетические методы применяются также для выявления других заболеваний, таких как ВИЧ, туберкулез, энцефалит, гепатит и т.д. Причем, материал для исследования может быть взят из разных тканей: крови, слюны, мокроты. Генетическое исследование позволяет не только диагностировать заболевание, но и подобрать оптимальное лечение. В частности, оно помогает определить чувствительность возбудителя заболевания к препаратам и выбрать тот, который окажет наиболее выраженный эффект при лечении.
Стоимость молекулярно-генетической диагностики зависит от объема исследования и может начинаться от 1000 рублей за ПЦР.
Биохимические методы: диагностика наследственных болезней обмена веществ
Для выявления наследственных болезней обмена веществ (НБО), таких как фенилкетонурия, болезни пуринового обмена, гликогеновая болезнь и другие, используются биохимические методы. При НБО нарушается метаболизм, что приводит к скоплению продуктов неполного метаболизма в организме, и выявление этих продуктов помогает установить диагноз.
Обычно, наличие НБО предполагают уже в раннем возрасте. У детей могут возникать различные нарушения пищеварения, задержка развития, пигментация кожи и аллергии. Для анализа принимают кровь или мочу.
Биохимическая диагностика НБО включает два этапа. Сначала проводят общий анализ, например, у всех новорожденных на наличие фенилкетонурии. Дети с отклонениями биохимических показателей направляются на более детальное и сложное обследование в генетических лабораториях.
Кроме выявления НБО, биохимические методы позволяют определять и другие заболевания. Американские ученые, например, разрабатывают специальный тест для определения в крови метаболитов, говорящих о наличии у детей аутизма. В настоящее время для диагностики данного заболевания используются многоступенчатые психометрические тесты, но наличие количественного показателя могло бы помочь врачам более ранней и точной диагностике.
Стоимость биохимического анализа крови по одному параметру в Москве составляет около 200 рублей.
Цитогенетический метод - один из древнейших методов диагностики наследственных заболеваний, наряду с генеалогическим методом. Уже в XIX веке ученые могли наблюдать хромосомы клеток под микроскопом, и с тех пор задачи этого метода практически не изменились: он изучает состояние хромосом и выявляет патологии в них. Цитогенетический метод включен в перечень обследований для беременных женщин, утвержденный Министерством здравоохранения Российской Федерации. Согласно этому перечню, будущие мамы, носители семейных заболеваний и женщины старше 35 лет должны пройти цитогенетическое обследование, если у плода обнаружены отклонения, вызывающие настороженность медицинского персонала.
Для проведения исследования специалистам необходимы клетки крови, предварительно подготовленные специальным образом. Хромосомы клеток в своем обычном состоянии плотно сплетены в спираль, поэтому их повреждения оценить невозможно. Чтобы изучить клетки на наличие каких-либо нарушений, их искусственно вводят в состояние деления, и когда нити хромосомы расплетаются, из них создают специальный препарат.
Цитогенетический метод активно применяется для ранней диагностики патологий детей. Также цитогенетика помогает выявлять неясные для врачей генеалогические особенности, которые могут привести к нарушениям репродуктивной функции у женщин и мужчин.
Стоимость цитогенетического исследования кариотипа составляет около 6700 рублей в Москве.
Изучение кожного рисунка пальцев, ладоней и подошв называется дерматоглификой. Чешский ученый Ян Пуркинье первым классифицировал пальцевые узоры, выделив их особенности. В настоящее время дерматоглифический анализ используют в генетической медицине для выявления генетических заболеваний.
Другие методы включают в себя пальмоскопию и плантоскопию - изучение рисунка на ладонях и подошвах соответственно. Врачи могут определять некоторые патологии, такие как синдром Клайнфельтера, кошачий крик или синдром Тернера, а также мультифакторные заболевания - диабет и рак, по изменениям в кожном рисунке, возникающих из-за генетических нарушений. Дерматоглифический анализ является важной частью осмотра в генетической клинике.
При наследовании моногенных заболеваний, которые вызываются повреждением только одного гена, может возникнуть проблема гетерозиготного носительства. Это означает, что ребенок может получить мутированные гены от обоих своих родителей, что приведет к развитию заболевания. У родителей могут не быть никаких явных симптомов заболеваний, но они все равно могут быть носителями.
Для выяснения наличия гетерозиготного носительства проводится анализ, который позволяет исключить возможность передачи наследственного заболевания от родителей к ребенку. В результате генетической диагностики можно определить, какова вероятность рождения ребенка с генетической патологией.
Некоторые болезни, такие как синдром Марфана или несовершенный остеогенез, могут передаваться детям от одного родителя. При планировании беременности с такими родителями необходимо получить консультацию у генетика.
Заболевания, которые напрямую связаны с полом, могут также передаваться по наследству. Ген, отвечающий за такие заболевания, находится только в половой хромосоме. Эти патологии, такие как гемофилия и мышечная дистрофия, также рассчитываются на риск передачи наследственной патологии от родителей.
Гетерозиготное носительство может быть выявлено различными методами генетической диагностики.
Генетика и многофакторные заболевания
По статистике, около 90% всех известных заболеваний у человека имеют многофакторный характер. Намеченные наследственные предпосылки могут определить индивидуальную предрасположенность к заболеваниям, но их активация в определенной степени зависит от внешних обстоятельств. Факторы среды могут быть разнообразны - от экологии до питания во время беременности, места жительства и т.д.
Мы можем определить вероятность заболевания, используя медико-генетическое консультирование и генетические анализы. Сегодня это возможно благодаря развитию технологий, которые позволяют изучать различные параметры генетического здоровья. Например, мы можем провести углубленный генетический анализ для супружеской пары, определить вероятность развития рака при курении, выявить необходимость защиты кожи от УФ-лучей, и т.д.
Пренатальная диагностика наследственных заболеваний: что это такое и зачем нужна?
В наши дни проблема наследственных заболеваний остается актуальной, и именно поэтому методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний становятся все более популярными. Этот вид генетической диагностики включает в себя не один, а целый комплекс методов обследования, проводимых во время внутриутробного развития ребенка с целью выявления врожденных нарушений. По оценке Всемирной организации здравоохранения, такие нарушения являются причиной примерно 7% случаев неонатальной смерти. Однако, если выявить их еще до рождения, возможно начать необходимое лечение, а в некоторых случаях даже провести внутриутробную операцию.
Какие условия являются показаниями к пренатальной диагностике? В первую очередь это генетические заболевания, которые ранее встречались у членов семьи. Также в этот список включают возраст женщины (старше 35-37 лет), выявленное генетическое носительство патологий, сцепленных с полом, гетерозиготность родителей по ряду генетических патологий, а также неудачные беременности в прошлом, прерывавшиеся по неясным причинам.
Перечень методов, применяемых для дородовой диагностики, весьма обширен: УЗИ плода, генетический анализ амниотической жидкости или пуповинной крови, изучение сыворотки крови матери, биопсия ворсин хориона и другие. Однако, именно врач определяет, какой из методов целесообразнее применить в каждом конкретном случае.
Благодаря новейшим достижениям медицины, современным родителям открываются возможности подробной диагностики в области развития наследственных заболеваний. Они могут узнать о вероятности рождения ребенка с определенной патологией и принять правильное решение вовремя, начать лечение, скорректировать образ жизни и заняться профилактикой развития генетических болезней.
Однако, стоит запомнить, что вся информация, касающаяся здоровья и медицины, представлена только в ознакомительных целях, и не является поводом для самодиагностики или самолечения.
Фото: freepik.com