Муковисцидоз – одно из самых часто встречающихся наследственных заболеваний. В России примерно на каждые 8 000-10 000 новорожденных приходится один ребенок со сходной диагнозом. Эта болезнь вызывается генетическими изменениями, передаваемыми от обоих родителей. Такие изменения являются причиной нарушения работы желез внешней секреции организма человека, таких как железы кишечника, поджелудочной железы и потовые. Также муковисцидоз влияет на функциональность легких и печени. Хоть при этом заболевании затрагиваются практически все органы, основные симптомы проявляются в дыхательной и пищеварительной системах. Степень, в которой эти системы поражены, является главным критерием тяжести заболевания.

Один из самых известных генетических заболеваний – муковисцидоз – возникает при поражении различных органов и систем организма. Чаще всего проявляется дефектами в работе легких и пищеварительного тракта. В зависимости от того, какие симптомы более выражены, различают несколько форм муковисцидоза.

Легочная форма заболевания проявляется проблемами с дыханием и нарушением функции легких. При кишечной форме на первый план выходят проблемы с пищеварением и нехваткой ферментов, производимых поджелудочной железой. Также существует смешанная форма, когда поражения тканей проявляются одновременно в нескольких органах. Атипичные формы муковисцидоза включают цирротическую, отечно-анемическую, стертые формы и т.д.

Важно понимать, что подобное разделение на формы условно, так как при муковисцидозе может происходить сочетание поражения нескольких органов.

Муковисцидоз — это заболевание, характеризующееся образованием густого секрета, который вызывает различные симптомы.

В легких густой секрет закупоривает бронхиолы, что нарушает нормальный газообмен и приводит к дыхательной недостаточности. Неспособность бронхиального секрета выполнять защитные функции приводит к хроническому воспалению и развитию инфекции, а также к изменению структуры бронхиального дерева в виде бронхоэктазов.

Кожа детей, страдающих легочным муковисцидозом, бледная с сероватым оттенком, кончики пальцев и мочки ушей синеют, а грудная клетка постепенно деформируется в бочкообразную форму. Из-за недостатка кислорода ребенок вялый и плохо развивается, а дыхательная недостаточность нарастает.

Сгущение секрета поджелудочной железы также является распространенным признаком муковисцидоза. К сожалению, это приводит к закупорке протоков, что препятствует выделению ферментов в кишечник и вызывает разрушение ткани поджелудочной железы. Как результат, пищеварение нарушается, особенно переваривание белков и жиров.

Недостаток ферментов также влияет на работу кишечника, что вызывает неприятные симптомы. Вздутый живот, газы, светлый и обильный стул с зловонным запахом, а также ухудшение аппетита и наблюдаемая у малышей сухость во рту являются побочными признаками муковисцидоза, который может также сопровождаться симптомами кишечной непроходимости.

Смешанная форма муковисцидоза характеризуется выраженными симптомами как со стороны легких, так и со стороны желудочно-кишечного тракта, что делает ее самой тяжелой.

Наконец, стертые формы муковисцидоза, которые обусловлены особыми мутациями, могут проходить под "масками" других заболеваний, таких как синуситы, рецидивирующие бронхиты и цирроз печени, что часто затрудняет диагностику до позднего возраста.

Муковисцидоз – это заболевание, которое имеет наследственную природу и вызвано мутацией гена CFTR (трансмембранного регулятора муковисцидоза) в 7-й паре хромосом. Если в этой паре хромосомы одна нормальная, а вторая мутировала, то человек не заболевает, но передает измененную хромосому своим потомкам. Однако, если эта мутация наследуется от обоих родителей, то ребенок рождается с муковисцидозом.

Особенность муковисцидоза заключается в том, что мутировавший ген кодирует белок, который ответственен за нормальное движение ионов натрия и хлора через клеточную стенку. В случае заболевания транспорт этих ионов в организме нарушается, что приводит к образованию вязкого секрета, который закупоривает протоки.

Кроме того, данное заболевание нарушает свойства всех выделяемых организмом секретов, таких как пот, секрета дыхательных путей, который нужен для их правильной работы, слизи, защищающей стенки желудочно-кишечного тракта, а также ферментов поджелудочной железы. В результате, появляются симптомы, которые описаны выше.

Диагностика муковисцидоза: признаки и методы выявления

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, которое преимущественно диагностируется у детей. Как правило, симптомы болезни возникают в раннем детстве, и чем раньше заболевание будет выявлено, тем раньше можно начать лечение. Какие же признаки могут указывать на муковисцидоз?

Дети грудного возраста с муковисцидозом могут иметь следующие признаки:

• Частый кашель, который постоянно возобновляется, одышка.
• Хроническая пневмония или ее рецидивы.
• Отставание в физическом развитии.
• Неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный кал.
• Хроническая диарея.
• Выпадение прямой кишки.
• Затяжная неонатальная желтуха.
• Соленый вкус кожи (постоянно, а не только когда ребенок вспотел).
• Отеки.
• В родне были дети, умершие на первом году жизни.

Дети дошкольного возраста с муковисцидозом проявляют следующие признаки:

• Стойкий кашель с гнойной мокротой или без нее.
• Рецидивирующая или хроническая одышка без видимых причин.
• Отставание в весе и росте.
• Выпадение прямой кишки.
• Хроническая диарея.
• Деформация пальцев по типу «барабанных палочек».
• Увеличенная печень и нарушенная ее функция.

Также, нужно обратить внимание на детей и подростков с хроническим синуситом, полипами в носу, бронхоэктазами, панкреатитом, а также при сочетании признаков сахарного диабета и нарушения дыхания. Если у ребенка с частыми бронхитами или пневмониями высевают из мокроты синегнойную палочку, это также может быть признаком муковисцидоза.

Для начала диагностического поиска, врач-генетик рассматривает семейный анамнез. Затем заполняется анкета, которая предваряет молекулярно-генетическое исследование. В анкете изучаются такие параметры, как пол, национальность, а также результаты инструментальных и лабораторных исследований.

Молекулярно-генетическое исследование может показать наличие четырех вариантов мутаций в гене CFTR:

1. Мутация не была выявлена.
2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
4. Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.

ДНК-диагностика может помочь обнаружить конкретную мутацию гена, которая вызывает заболевание. На текущий момент в гене CFTR известно свыше 700 мутаций, большинство из которых являются редкими. Только 14 мутаций приходится на около 75% всех генетических дефектов, которые приводят к муковисцидозу.

Детям на первом месяце жизни проводят исследование уровня иммунореактивного трипсина в крови. Высокий уровень трипсина может указывать на муковисцидоз. Также проводят простой потовый тест, чтобы определить содержание ионов натрия и хлора в поте.

Кроме того, проводят и обследования, которые позволяют выявить нарушенную функцию тех или иных органов. Например, при кишечной форме болезни в кале найдется большое количество непереваренного жира, а лабораторные исследования сыворотки крови, а также содержимого двенадцатиперстной кишки и мочи, фиксируют резкое снижение уровня панкреатических ферментов. А обнаружение признаков эмфиземы или кистозных изменений на рентгенограмме легких может вести к мысли о муковисцидозе.

Продлить жизнь пациенту с муковисцидозом, вызванном измененным мутацией геном, возможно благодаря проведению симптоматической терапии. Общепринятые направления лечения муковисцидоза включают в себя разжижение секретов бронхов (муколитическая терапия), антибиотикотерапию для борьбы с инфекциями, терапию ферментами поджелудочной железы для восстановления здорового пищеварения, диету с повышенной калорийностью и противовоспалительную терапию.

Чтобы предотвратить муковисцидоз, необходимо проводить генетическое консультирование. Если в семье уже есть дети, страдающие от муковисцидоза, либо есть случаи муковисцидоза в семейной истории, то требуется консультация медицинского генетика. Когда у обоих родителей обнаруживается измененный ген, рекомендуется проводить пренатальную диагностику плода, чтобы родители могли принять решение о продлении или прерывании беременности.

Хотя муковисцидоз, поражающий все органы и системы, пока остается неизлечимым генетическим расстройством, последовательное проведение настойчивой терапии может значительно улучшить состояние пациента и повысить его качество жизни.

Фото: freepik.com