Будущие мамы сильно беспокоятся о здоровье своих малышей еще до того, как они родятся. Раньше, для проверки состояния плода можно было использовать только рискованные методы, которые назначались только в случае крайней необходимости. Сегодня нашлись более безопасные способы, одним из которых является неинвазивный ДНК-тест. Что это, и как проводится процедура? Давайте разберемся вместе и найдем ответы на интересующие нас вопросы.

Проведение генетического тестирования до рождения ребенка

Имеет несколько основных целей. Во время беременности у плода можно диагностировать большинство генетических пороков с помощью теста ДНК, и зачастую его выполняют именно для этого.

Основные цели проведения ДНК-теста для беременных:

• Диагностика хромосомных аномалий. Синдром Дауна, возникающий из-за наличия добавочной хромосомы в двадцать первой паре, встречается примерно у одного из тысячи новорожденных. С увеличением возраста будущей матери риск родить малыша с аномалией растет. Дети с синдромом Дауна часто рождаются с пороками сердца, эпилепсией и отстают в физическом развитии. Также у всех наблюдается более или менее выраженная олигофрения. Синдром Эдвардса возникает из-за наличия дополнительной хромосомы в восемнадцатой паре. Это редкая аномалия, она встречается примерно в одном из 7000 случаев. Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют многочисленные пороки развития, а 90–95% из них погибают в первые месяцы жизни. Синдромом Патау называется трисомия по тринадцатой паре. Данная аномалия встречается еще реже: приблизительно у одного из 14 000 новорожденных. Как и синдром Эдвардса, данный вид наследственной патологии проявляется множественными грубыми пороками развития, и продолжительность жизни больных редко превышает год.
• Аномалии количества половых хромосом. К ним относятся синдромы, связанные с уменьшением или увеличением нормального числа хромосом X и Y, то есть генетические дефекты, которые часто сопровождаются недоразвитием гонад, бесплодием, различными изменениями во внешности и умственной отсталостью.
• Диагностика врожденных патологий нервной системы. Например, с помощью теста ДНК на раннем сроке беременности можно обнаружить синдром Ретта, младенческую эпилептическую энцефалопатию и другие нарушения ЦНС.
• Выявление наследственных форм краниосиностоза. Данными формами являются синдромы Пфайффера, Апера, Крузона, Мюнке.
• Установление отцовства. Необходимость в этом исследовании возникает по разным причинам. Например, оно может потребоваться, если будущий отец отказывается признать свою причастность к зачатию. В спорных случаях результаты экспертизы могут служить доказательством в суде.
• Определение пола будущего малыша. Увидеть пол ребенка можно уже при втором скрининге на УЗИ. Но иногда требуется получить стопроцентно точный результат на максимально раннем сроке. Это необходимо прежде всего для своевременной диагностики наследственных аномалий, связанных с полом. К примеру, гемофилия и синдром Клайнфельтера встречаются только у мальчиков, а синдромом Тернера страдают исключительно девочки. Достоверность определения пола с помощью пренатального ДНК-теста на сроке беременности семь–девять недель составляет 95%, а с 12 недель и позднее она достигает 99%.
• Для ранней диагностики синдромов Дауна, Эдвардса и Патау выполняют УЗИ-скрининг. Однако, предположить хромосомные аномалии позволяют некоторые особенности развития плода, такие как увеличенная ширина воротниковой зоны, укороченная носовая кость и другие. Но в I триместре УЗИ-признаки нельзя рассматривать как достоверное свидетельство нарушений, а позднее, когда результаты скрининга становятся более убедительными, время может быть упущено. Между тем, исследование среди 18 955 женщин показало, что самым точным тестом на наличие хромосомных аномалий является анализ ДНК во время беременности (в I триместре).
• Многие другие генетические заболевания, слабо диагностируемые при традиционном скрининге, могут быть обнаружены путем анализа ДНК во время беременности.

Неинвазивный генетический тест – это универсальный метод изучения ДНК нерожденного ребенка, кроме случаев, когда возможность его проведения исключена.

Если плановый скрининг показал наличие высокого риска наследственных патологий у ребенка, а по данным УЗИ нельзя установить точный диагноз, то неинвазивный генетический тест становится необходимым. Данный метод также рекомендуется для беременных женщин старше 35 лет, в случае предшествующих неудачных беременностей из-за генетических отклонений, подозрения наследственной патологии в семье или наличия алкогольной или наркотической зависимости у будущих родителей. Важно уточнить, что неинвазивный метод не выполняют при многоплодной беременности (тройня и более), а также у суррогатных матерей и женщин, зачавших путем оплодотворения донорской яйцеклеткой (за исключением некоторых видов тестирования). Необходимо отметить, что неинвазивный тест не может быть использован при некоторых видов трансплантации и переливании крови.

Инвазивные методы генетического исследования могут иметь противопоказания. Например, они не проводятся при угрозе выкидыша, острых инфекциях, воспалительных гинекологических заболеваниях и миоме. Из-за сложности определения ДНК каждого плода, инвазивный тест не выполняют при многоплодной беременности (тройня и более). И, наконец, инвазивный тест невозможен в случае использования донорской яйцеклетки. Однако, инвазивные методы могут быть очень эффективными в диагностике наследственных патологий у ребенка, если имеются соответствующие показания.

Разновидностей генетических исследований, проводимых во время беременности, существует множество. Все их можно разделить на две группы в зависимости от способа забора материала: инвазивные и неинвазивные методы.

Инвазивные тесты, связанные с проникновением в организм будущей матери и плода, несут в себе определенную опасность самопроизвольного аборта, поэтому к ним прибегают только в крайних случаях, если вероятность генетических отклонений у плода достаточно высока. К таким тестам относятся биопсия ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез. Биопсия ворсин хориона выполняется на сроке 10-14 недель и позволяет получить материал для анализа клеток тканей хориона. Амниоцентез проводят во II триместре беременности, делая прокол плодного пузыря через брюшную стенку и забирая небольшое количество амниотической жидкости. Кордоцентез – анализ пуповинной крови, забор которой также производят через брюшную стенку.

Неинвазивные генетические тесты сравнительно новая методика в России и пока далеко не во всех медицинских центрах ее проводят. Такие тестирования – безопасны, для их проведения не требуется прибегать к проколу и другим травматичным вмешательствам, а для анализа достаточно только крови беременной женщины, которую берут из вены обычным способом. Специалисты разделяют анализы на варианты, подходящие для исследования генетических рисков беременности, наступившей после ЭКО (включая с донорской яйцеклеткой) и методы, позволяющие определить наличие или отсутствие синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, аномалий половых хромосом, пол будущего ребенка.

Неинвазивный генетический тест на ранних сроках беременности, начиная с девяти-десяти недель, оценен как очень точный. Достоверность результатов таких тестирований достигает 99%.

Однако не все так просто. Первый недостаток - довольно высокая стоимость исследования, а второй – проводится не во всех государственных медицинских учреждениях. Несмотря на это, ранняя диагностика патологий имеет решающее значение в вопросе сохранения беременности, а уверенность в том, что будущий ребенок здоров, позволяет с радостью и без страха ожидать его появление на свет.

Фото: freepik.com